Post navigation

Поширеність варіантів FOXC1 у пацієнтів з підозрою на первинну вроджену глаукому

 

Як первинні, так і вторинні форми глаукоми у дітей мають багато різних механізмів виникнення, і у багатьох випадках причина не є однозначно очевидною. Широкий фенотипічний спектр вторинної глаукоми, особливо у осіб з варіантами FOXC1 або PITX2, пов’язаних з синдромом Аксенфельда-Рігера, ускладнює діагностику пацієнтів з більш м’якими фенотипами. Ці випадки іноді класифікуються і лікуються як первинна вроджена глаукома.

Тому було проведене міжнародне дослідження, спрямоване на встановлення поширеності варіантів FOXC1 у пацієнтів з підозрою на первинну вроджену глаукому.

Були набрані австралійські та італійські когорти з 1 січня 2007 року по 1 січня 2016 року. Для виявлення варіантів FOXC1 у всіх пацієнтів були проведені секвенування екзома в комбінації з методом Сенгера та мультиплексною лігат-залежною ампліфікацією (MLPA). Аналіз отриманих даних відбувався з 2015 до 2017 року.

Всього в дослідження було включено 131 особу з підозрою на первинну вроджену глаукому. Середній (SD) вік в австралійській когорті становив 24,3 (18,1) років; 37 з 84 австралійських учасників (44,0%) були жінками, а 71 з 84 (84,5%) мали європейське походження.

Середній вік (SD) в італійській когорті становив 22,5 (18,4) років; 21 з 47 італійських учасників (44,7%) були жінками, а 45 з 47 (95,7%) мали європейське походження.

Майже у 1 з кожних 20 учасників (6,1%) спостерігались рідкісні, прогнозовано шкідливі варіанти FOXC1. При повторному дослідженні всі ці пацієнти мали принаймні 1 виявлену очну та / або системну особливість, пов’язану з синдромом Аксенфельда-Рігера.

Отримані дані підкреслюють генетичну та фенотипову гетерогенність глаукоми у дітей і підтримують використання генетичних панелей, що включають FOXC1 як допомогу в діагностиці. Це особливо важливо тому, що клінічні особливості синдрому Аксенфельда-Рігера можуть бути досить тонкими. Для підтримки майбутнього використання таких панелей необхідні будуть повторні відтворення отриманих результатів.

Оригінальна стаття була опублікована в JAMA Ophthalmology 17 січня 2019 року.

 

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *