Post navigation

Синдром Кноблоха: дослідження аномалій ока за допомогою ОКТ

 

Синдром Кноблоха – це генетичне захворювання, що характеризується наявністю дефектів потилиці, високою міопією та вітреоретинальною дегенерацією. Цей синдром є дуже рідкісним розладом з аутосомно-рецесивним успадкуванням. Клінічно і генетично він є гетерогенним, і виділяють його три форми: KNO1, KNO2 та KNO3. Перший тип розвивається вторинно по відношенню до гомозиготних мутацій в гені COL18A1, що розташований в локусі 21q22.3. Ці мутації спричиняють появу змін в колагені XVIII типу. Він є дуже важливим компонентом базальних мембран в усьому тілі, а особливо в очах.

Клінічно проявляється високим ступенем міопії (що зазвичай виявляється на першому році життя), вітреоретинальною дегенерацією з відшаруванням сітківки, змінами в макулі, та енцефалоцеле по середній лінії, переважно в потиличній області голови. Вже у віці 2-4 років у хворих починає розвиватись гемералопія, яка прогресує до повної втрати зору до 20 років. Додатково, люди з цим синдромом мають більшу схильність до гідроцефалії. Відхилення розвитку очей можуть також різнитись, починаючи від вродженої катаракти, закінчуючи аномаліями райдужки та підвивихом кришталика. Екстраокулярні відхилення можуть включати: аномальні лімфатичні судини в легенях, відкриту артеріальну протоку, єдину умбілікальну артерію, стеноз пілоруса, декстроверсію серця, інколи епілепсію.

Оскільки синдром Кноблоха є рідкісним і маловивченим, вчені зі Сполучених Штатів та Саудівської Аравії дослідили зміни сітківки за допомогою оптичної когерентної томографії (ОКТ). Автори повідомляють про пацієнтів із синдромом Кноблоха, які проходили ОКТ між 2011 та 2016 роками. Їх діагноз був встановлений на основі клінічних проявів, та, коли була можливість, виявленням мутацій COL18A1.

Було вивчено вісім очей п’яти пацієнтів. Два ока було виключено із дослідження через хронічне відшарування сітківки. Результати ОКТ включали: епіретинальну мембрану, перипапілярну вітреоретинальну тракцію з ретиношизисом, відсутні або рудиментарні фовеальні ямки, середню товщину макули 113.4 μm, погану ламінацію, атрофію пігментного епітелію сітківки, виснаження фоторецепторів, та середню товщину хороідеї 168.5 μm зі збільшеними судинами.

Ці дані є дуже важливими в контексті вивчення синдрому Кноблоха, та розширюють можливості для розуміння його виникнення, патогенезу та лікування, яке наразі є тільки симптоматичним, а хірургічні втручання часто завершуються невдачами.

Оригінальне дослідження було опубліковане 19 серпня 2019 року в журналі Ophthalmic Surgery, Lasers and Imaging Retina

 

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *