Ретинобластома – це злоякісна пухлина сітківки, яка розвивається у дітей, зазвичай, у віці до 5 років, і може бути односторонньою або двосторонньою. Це найпоширеніша первинна очна злоякісна пухлина у дитячому віці. Близько 60% пацієнтів мають односторонню ретинобластому, з середнім віком постановки діагнозу 24 місяці. Інші 40% мають двосторонню пухлину, з середнім віком встановлення діагнозу 15 місяців. По всьому світу захворюваність на ретинобластому становить 1 на 16000 новонароджених дітей.
Ретинобластома, глаукоматозне ураження
Мутації гена RB (довге плече хромосоми 13q14) дають людям схильність до ретинобластоми, а також підвищують ризики розвитку пухлин епіфізу, екстракраніальної саркоми та меланоми. Коли у пацієнта з ретинобластомою розвивається пухлина шишкоподібної залози, застосовується термін “трьохстороння ретинобластома” (TRB).
Ретинобластома може виникати спорадично (60%) або успадковуватись (40%). Історично склалось так, що вона передається через аутосомно-домінантний патерн. Однак, інколи ця ознака пропускає одне покоління в родинах, вказуючи на генетичних носіїв.
Бажане обстеження
Обсяг внутрішньоочної пухлини встановлюється за допомогою А та В сканування, та/або комп’ютерної томографії. Ретинобластома в рідкісних випадках виявляється під час профілактичних обстежень. Найчастіше, першими помічають її симптоми батьки. Черепно-орбітальна КТ є чутливим методом діагностики і виявлення інтраокулярних кальцифікатів, та показує внутрішньоочне поширення пухлини, навіть, якщо кальцифікація відсутня.
Доведено, що оптична когерентна томографія (ОКТ), заснована на оптичному випромінюванні ближнього інфрачервоного діапазону, покращує клінічну оцінку ретинобластоми, в порівнянні з ультразвуковими методами дослідження та МРТ. Ручна інтраопераційна ОКТ стала особливо популярною для оцінки ретинобластоми у дітей.
Інтракраніальне поширення ретинобластоми на знімку КТ
МРТ може бути корисним для встановлення ступеня диференціювання ретинобластоми, однак цей метод не є настільки ж специфічним, як КТ, бо йому не вистачає чутливості у виявленні кальцію. Пухлини зазвичай мають низьку інтенсивність на Т1-зважених зображеннях, і їх зазвичай важко відрізнити від оточуючого скловидного тіла. На Т2-зважених зображеннях ретинобластома також слабко відрізняється від склистого тіла, але кальцифікація є більш вираженою.
De Jong з колегами виявили, що МРТ має більшу діагностичну точність для виявлення інвазії в хороідею та преламінарний зоровий нерв, ніж КТ, але ця різниця не є статистично значущою.
Ультрасонографія дозволяє відрізнити ретинобластому від не неопластичних станів, та є корисною у виявленні кальцифікатів.
Флюоресцеїнова ангіографія сітківки допомагає підтвердити діагноз ретинобластоми, але зазвичай не проводиться при цьому захворюванні, бо є неінвазивні методи візуалізації. У випадках, пов’язаних з іншими подібними патологіями, можуть виникати хибнопозитивні результати.
Комп’ютерна томографія
На знімках КТ ретинобластома найчастіше виглядає як маса, що розташована переважно в задньому очному полюсі. Вона може мати виразні контури та неоднорідну структуру, а також може містити кальцифікати в 70.5% випадків.
КТ має високу чутливість при виявленні внутрішньоочних пухлин, а для ретинобластоми він має специфічність 91%. Ця модальність дозволяє встановлювати стадію внутрішньоочних пухлин, виявляти екстрабульбарний ріст, та визначати подальші підходи до лікування. КТ можна використовувати для спостереження за пухлинами, визначення ефекту від лікування, та своєчасного встановлення рецидивів злоякісних пухлин.
Епібульбарна кістоква хорістома може імітувати позаочне поширення ретинобластоми в оці із внутрішньоочним злоякісним процесом. Однак, внутрішньоочний вміст відображає риси типові для ретинобластоми без позаочного поширення.
Магнітно-резонансна томографія
МРТ не є таким специфічним діагностичним засобом для ретинобластоми, як КТ, через її нечутливість до виявлення кальцифікатів. Вони можуть відображатись як область низької інтенсивності сигналу для усіх імпульсних послідовностей.
Зазвичай, на Т1-зважених знімках ретинобластома візуалізується як злегка гіперінтенсивна, відносно склистого тіла, маса. В свою чергу, на Т2-зважених зображеннях вона буде навпаки гіпоінтенсивна. Гіперінтенсивність на Т1-зважених зображеннях може бути обумовлена наявністю меланіну. Візуалізація ретинобластоми помірно покращується на підсилених гадолінієм Т1-зважених зображеннях.
В одному дослідженні порівнювали діагностичну якість підсилених гадолінієм Т1-зважених МРТ зображень з сатурацією жиру, та без неї. Дослідження включало 36 дітей (середній вік 19.0± 16.8 місяців). Якість зображення та відображення анатомічних деталей було значно кращим без сатурації жиру, але пухлину краще було видно при використанні цієї техніки. Виявлення хороідальної інвазії було ліпшим без сатурації жирів, а (пост-)ламінарна інфільтрація зорового нерва краще виявлялась з нею. На думку авторів, найкращим підходом для оцінки поширення пухлини було комбінування обох методів (чутливість та специфічність для (пост-)ламінарної інфільтрації зорового нерва склали 75% та 100% відповідно; чутливість та специфічність щодо хоріоідальної інвазії склали 87.5% та 85.7% відповідно).
Контрастні речовини на основі гадолінію були пов’язані з розвитком нефрогенного системного фіброзу або нефрогенної фіброзуючої дерматопатії.
Як і КТ, магнітно-резонансна томографія має значення для виявлення екстраокулярного поширення пухлини, особливо в зоровий канал. Вона також може допомогти зобразити внутрішньочерепні пухлини, пов’язані з трьохсторонньою ретинобластомою. На МРТ також добре видно і відшарування сітківки.
Ультрасонографія
Трививмірна (3D) ультрасонографія може бути використана для картографування сітківки та пухлини, що може бути корисним при плануванні локальної радіотерапії. Крім того, за допомогою цього методу можна встановити наявність кальцифікатів і відшарування сітківки. Однак, для виявлення екстраокулярного поширення пухлини 3D-ультрасонографія не має застосування. Під час цього обстеження має використовуватись загальна анестезія, бо під час сканування око повинно бути нерухомим.
Кольорова доплерографія може виявити злегка васкуляризовані ділянки пухлини і зобразити кровотік всередині неї.
Оригінальна стаття була опублікована в Medscape 19 лютого 2019 року.