Post navigation

Короткий дискурс про перспективи використання генетичних тестувань в дитячій офтальмології

 

На сьогоднішній день було досліджено різноманітні застосування генетичних тестувань в офтальмології, починаючи від прийняття рішень щодо кератоконусу аж до скринінгу рефракційної хірургії.

Члени ради OSN Pediatrics/Strabismus – три провідних спеціалісти, обговорили потенціал генетичного тестування в офтальмології для дітей.

 

Robert S. Gold, MD: Я можу навести приклад, який трапився у моїй практиці. Я тривалий час займався наглядом за однією родиною, і усі ми не могли зрозуміти, що відбувається їх  5-річною дитиною. У батьків щойно народилася ще одна дитина, і обидві дитини мали значну світлобоязнь. Наша група дитячих офтальмологів спостерігала за цими дітьми, і ми зробили припущення, що у них ахроматопсія. Коли ж ми намагалися залучити сім’ю до генетичного тестування, по тяжкості це було схоже на виривання зубів.

Ми замовили генетичне тестування для цих дітей, і воно показало позитивний результат. Це був один із перших випадків у моїй кар’єрі, коли я фактично замовив цілу групу генетичних тестів. Ми відчували, що зробили велике добро для сім’ї. Ця мати намагалася відправити свою дитину на електроретинографію (ЕРГ); у центральній Флориді ми цього не маємо, і ми повинні відправляти їх до університетського центру. Ми з матір’ю щотижня знаходились на телефонному зв’язку, намагаючись вирішити це питання.

У такі моменти я б тепер без вагань замовляв тестування, надав би інформацію генетику, і передав би встановлення діагнозу йому. Рік чи два тому це точно не було б тим, що я зробив би взагалі.

Erin D. Stahl, MD: Я вважаю, що у нас досить хороші умови для залучення таких тестувань у практику. Я працюю у великій дитячій лікарні, яка проводить генетичні тестування та має генетичне відділення, а в офтальмологічному відділенні є консультант з питань генетики. Якщо я бачу пацієнта, який викликає у мене сумніви, я можу замовити ЕРГ, але я також залучаю і консультанта-генетика.

Консультант дзвонить родині та організовує телемедичну консультацію, а потім по телефону збирає сімейний анамнез та вивчає родовід. Якщо консультант розуміє, що цій дитині потрібно звернутися до генетика, якщо дитина страждає дисморфією або має інші серйозні медичні проблеми (а це доволі низький відсоток дітей), тоді спеціаліст направить пацієнта до генетика. В іншому випадку консультант замовляє тестування під моїм іменем. Я підписую, а потім, коли приходять результати, він дзвонить родині щоб обговорити результати.

Потім і я отримую результати, де у висновках написано: «Я повідомив сім’ї про результати. Якими б ви хотіли бачити ваші подальші дії?» Я відчуваю, що це чудове використання наших технічних можливостей. Ми не залежимо від генетиків, якщо тільки генетичний консультант не вирішить, що вони нам потрібні. Консультанти мають інформацію про те, що безкоштовно, а що не безкоштовно і що саме доступно через клінічні дослідження. На щастя, це зовсім не займає у нас багато часу.

Douglas R. Fredrick, MD, FAAP: Нам в Орегоні дуже пощастило, що ми маємо гарну клініку та програму по захворюваннями сітківки, але для людини, яка займається приватною практикою, я думаю, що це стане зоною зростаючої небезпеки. Якщо ви не генетик і погоджуєтеся на проведення генетичного тестування, але робите помилку, ви можете подумати: «Боже мій, скільки ще патологій я пропустив за останній тиждень?» Генетичне тестування може виявити делеції та поліморфізм, але лише кваліфікований генетичний консультант або генетик може надати точну інформацію про значення цих знахідок як для хворої дитини, так і для інших членів сім’ї.

Я розмовляв із Stacy Pineles, MD, яка пояснила, що Каліфорнійський університет у Лос-Анджелесі відкриває центр офтальмологічної генетики та має спеціальні ресурси для навчання офтальмологічних генетиків. Отже, очевидно, що це буде займати все більшу частину нашого життя. Якщо ви хочете зрозуміти, наскільки все змінюється, то подивіться на Великобританію. Там не можна замовити конкретну генетичну панель. Вони не замовляють панелі катаракти або панелі спадкових захворювань сітківки. Вони отримують повне секвенування екзомів для кожного із підозрою на генетичне захворювання очей, а Національна служба охорони здоров’я стандартизує тестування та результати. Я думаю, що вони набагато попереду нас і саме це є тим, що ми повинні запропонувати. Ми повинні принаймні працювати над таким майбутнім.

Оригінальна стаття була опублікована на порталі Healio 25 жвотня 2022 року.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *