Дівчинка віком 1 тиждень, яка народилась на 34 тижні гестації, була презентована з лихоманкою, діареєю, шкірними висипаннями, підвищеним рівнем печінкових ферментів і некротичним фунізитом (пупкова інфекція). Очне обстеження виявило відсутність змін переднього сегменту з двостороннім темпоральним хоріоретинітом. (Зображення 1А і 1В).

Характерна хронічна висипка без свербежу, що розповсюджувалась по тілу (Зображення 1С і 1D), дозволила запідозрити мультисистемне запальне захворювання неонатального віку (NOMID). Потім діагноз був підтверджений генетичним тестуванням, яке було позитивним для гена NLRP3. NOMID, також відомий як хронічний дитячий неврологічний шкірно-артикулярний синдром (CINCA), є аутосомно-домнінтним захворюванням, при якому відбувається гіперпродукція IL-1β (прозапальний цитокін), що є результатом мутації в протизапальному білку кріопірині. NOMID також характеризується аномаліями диска зорового нерва, запаленням суглобів та атиповими змінами обличчя (фронтальне випинання, сідлоподібний ніс). Найбільш поширеними очними проявами є набряк диска зорового нерва і двостороній передній увеїт.

Було ініційоване щоденне лікування анакінрою для блокування каскаду реакцій IL-1, що зменшило кількість висипань та вирішило проблеми із суглобами. Після досягнення пацієнтом ваги 15 кг, її перевели на канакінумаб кожні 4 – 8 тижнів. Ділянки хореоретиніту регресували без нових пошкоджень. На сьогоднішній день візуальний розвиток дитини є нормальним.

Зображення з Hong Kong Journal of Pediatrics. А – уртикарна висипка на обличчі. B – тулуб та кінцівки при NOMID. С – вигляд пацієнта в неонатальному періоді. D та Е – двосторонній набряк диску зорового нерва. F – Т2-зважені гіперінтенсивні вогнища в лобній долі.

Клінічний випадок був опублікований в Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus 22 травня 2019 року.