Мультицентрове дослідження, проведене вченими з Державної ключової лабораторії офтальмології в Китаї, описало нове рідкісне захворювання сітківки у дітей, що виникає після перенесеного гарячкового стану. Дослідження деталізує гіперакутну зовнішню дисфункцію сітківки (HORD) — патологію, яка супроводжується раптовою двосторонньою втратою зору, порушенням функції фоторецепторів і варіабельним відновленням зорових функцій.
Результати були опубліковані у журналі JAMA Ophthalmology.
Клінічна картина та результати дослідження
Вісім дітей віком від 3 до 7 років перенесли тяжку, раптову втрату зору приблизно через два тижні після гарячкового захворювання. Незважаючи на початкове значне зниження гостроти зору, більшість пацієнтів продемонстрували значне покращення центрального зору протягом року.
Детальне обстеження сітківки за допомогою сучасних методів зображення виявило характерні порушення еліпсоїдної зони (EZ) та зовнішньої пограничної мембрани (ELM).
Електроретинографія (ERG) показала зниження реакції паличкових і колбочкових клітин, навіть у тих випадках, коли гострота зору покращувалася.
Пацієнти не мали в анамнезі порушень зору. Для підтвердження діагнозу проводилося:
– Мультимодальне зображення (кольорові фото очного дна, ультраширокопольна візуалізація, ОКТ, флуоресцентна ангіографія, аутофлуоресценція та ERG).
– Генетичний та серологічний аналіз для виключення спадкових імунних та аутоімунних порушень.
– Імуносупресивна терапія (кортикостероїди, внутрішньовенний імуноглобулін, метотрексат).
Перебіг хвороби та відновлення
На момент звернення гострота зору пацієнтів була дуже низькою, у деяких випадках — нижчою за здатність правильно рахувати пальці.
ОКТ показало значну втрату EZ та ELM, хоча очне дно не демонструвало явних змін.
До четвертого тижня почалося часткове відновлення макули.
Через рік 88% пацієнтів (7 із 8) досягли гостроти зору 20/40 або вище, а 50% (4 із 8) досягли 20/25.
Макулярні EZ та ELM залишалися інтактними у 75% та 88% очей, але периферійні ділянки сітківки залишалися ураженими.
Реакції паличок і колбочок на ERG залишалися слабкими, попри покращення зору.
Системні аналізи не виявили інфекційних або аутоімунних тригерів, хоча у двох пацієнтів було виявлено специфічні антитіла до сітківки (anti-PKCγ та anti-Ri).
Можливі механізми та патогенез HORD
Коментарі офтальмологів Тімоті Бойса та Яна Хана (Університет Айови), опубліковані в JAMA Ophthalmology, припускають, що HORD може бути новим запальним захворюванням сітківки.
Вчені відзначають подібність HORD до аутоімунного енцефаліту і припускають, що патологія може бути зумовлена імунною відповіддю, опосередкованою антитілами.
Ранні результати ОКТ показали ознаки гострого запалення, включно з вітритом, васкулітом та інтраретинальними гіперрефлективними точками, що може вказувати на імунне пошкодження сітківки.
Відмінності HORD від інших захворювань сітківки
HORD має деякі схожі риси з іншими рідкісними захворюваннями сітківки, але також має унікальні відмінності:
MEWDS (Синдром множинних швидкоплинних білих крапок) → HORD не має характерних білих плям.
AZOOR (Гостра зональна прихована зовнішня ретинопатія) → HORD характеризується двостороннім ураженням та частковим відновленням.
np-AIR (Непаранеопластична аутоімунна ретинопатія) → HORD розвивається у дітей та має гіперакутний перебіг.
Ці відмінності дозволяють класифікувати HORD як окремий клінічний синдром.
Подальші дослідження та майбутні перспективи
HORD потребує подальших досліджень для визначення:
– Точної етіології та тригерних механізмів.
– Оптимальних методів лікування.
– Довгострокових прогнозів для пацієнтів.
– Можливих біомаркерів, зокрема нових антитіл до сітківки.
Автори підкреслюють, що вивчення HORD може допомогти розширити розуміння аутоімунних та запальних захворювань сітківки.
Оригінальне дослідження було опубліковане в журналі JAMA Ophthalmology 13 лютого 2025 року.
