Було виявлено три, раніше невідомі, генетичні механізми, які відповідають за розвиток міопії, також відомої як короткозорість.
У дослідженні, опублікованому 30 березня 2020 року в Nature Genetics, проведеному під керівництвом King’s College London, UCL та Kaiser Permanente в Сполучених Штатах, за участю компанії 23andMe (компанія персональної геноміки), було знайдено шляхи, якими генетика може відображатись на короткозорості.
В ході цього дослідження було проаналізовано ДНК стосовно зору та ступеню короткозорості у більш ніж півмільйона добровольців. При аналізі даних було виявлено приблизно тисячі генетичних варіантів майже в 450 генах, які, як видається, пояснюють багато випадків міопії середнього та тяжкого ступеня серед популяції.
Вчені встановили, що цей стан, який вражає все більшу частину населення в світі, може бути викликаний механізмами, за допомогою яких світлові сигнали передаються сітківкою ока до мозку. Також, було доведено, що інші частини ока, які передають сигнали світла, беруть участь в цьому процесі. Знайдені генетичні маркери можуть в майбутньому використовуватись для передбачення розвитку міопії у дітей.
Гени, які відповідають за підтримку циркадних ритмів виявились важливими в контексті розвитку короткозорості. Також, гени, які відповідають за пігментацію очей, шкіри та волосся мають вплив на міопію.
Dr. Pirro Hysi із School of Life Course Sciences, King’s каже: “Міопія – це надзвичайно складний розлад, і вперше у нас є достатньо частинок головоломки, щоб біологія процесу ставала зрозумілою”.
Зазвичай, міопія успадковується дітьми від батьків, і генетика може виявити раніше невідомі механізми, що викликають короткозорість, які можуть надихнути на пошук нових методів її контролю. Дослідження показує, що гени, які відповідають за наш внутрішній біологічний годинник – 24-годинний цикл неспання та сну, можуть бути важливим фактором.
Професор Jugnoo Rahi, із UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, каже: “Зміни денного та нічного циклів є можливим поясненням попередніх спостережень, що короткозорість зустрічається частіше у тих, хто менше проводить часу на свіжому повітрі”.
Dr. Eric Jorgenson, із Kaiser Permanente North California, говорить: “Раніше ми знали, що деякі важкі генетичні порушення, , які впливають на пігментацію, викликають зміни у задньому відрізку ока і призводять до тяжкої короткозорості. Але сила і ступінь зв’язку між пігментацією та міопією у загальній популяції викликало здивування”.
Якщо пацієнт успадкує достатню кількість цих генетичних варіантів, які лежать в основі процесу, то в нього розів’ється короткозорість. Вперше генетична модель, заснована на виявленні варіантів ДНК, успішно прогнозувала 75% міопії у учасників дослідження.
Професор Chris Hammond, із the School of Life Course Sciences, King’s, сказав: “Дуже хвилююче, що ми зараз прямуємо до того, щоб мати можливість передбачати які діти стануть короткозорими на основі їх генетичних маркерів. Якщо ми зможемо розробити методи лікування для попередження міопії, ці генетичні дані можуть допомогти нам визначити тих, хто знаходиться в категорії найбільшого ризику та потребує їх найбільше”.
Оригінальна стаття була опублікована на порталі Medical Xpress 31 березня 2020 року.
Більше інформації про дослідження ви можете знайти в журналі Nature Genetics.
