Існує п’ять важливих вроджених спадкових і не спадкових аномалій диску зорового нерва, які потребують ранньої діагностики з метою збереження та поліпшення зору, як зазначає на віртуальній зустрічі 2020 WSPOS Yair Morad MD із Shamir Medical Centre, Tel Aviv University, Ізраїль.
Перша із них – колобома зорового нерва. Ця патологія є наслідком неповного закриття ембріональної судинної щілини протягом п’ятого – сьомого тижня гестації. Зазвичай вона проявляється одно- або двостороннім дефектом у нижньо-назальному сегменті, який може включати зоровий нерв, хоріоїдею, сітківку, райдужку та кришталик. Значні дефекти зазвичай спричиняють мікрофтальмію. Цим дітям необхідна оптична корекція та оклюзія додатково до генетичної консультації та УЗД нирок. Ексудативне відшарування сітківки трапляється у 45% таких пацієнтів.
Колобома диску зорового нерва
Ямка диску – ще одна важлива аномалія зорового нерва. Це вроджена екскавація головки зорового нерва, яка, здається, є результатом дефекту закриття щілини. Вона може траплятись у будь-якому секторі, але найчастіше знаходиться темпорально. Вторинне ексудативне відшарування сітківки трапляється у 25-75% уражених очей і стає симптоматичним на третій або четвертій декаді життя, хоча може відбуватись і у дітей.
Ямка диску зорового нерва
Аномалія диску “Morning glory” характеризується збільшенням диску, рожево-оранжевим кольором та білою гліальною тканиною в його центрі. Інші риси цього стану включають перипапілярну екскавацію, пігментацію і збільшення кількості кровоносних судин. Гострота зору уражених очей зазвичай коливається від 6/60 до рахунку пальців у обличчя. Хоча, у деяких випадках, вона може бути високою. Такі пацієнти потребують оптичної корекції та спроби проведення оклюзії. Їх також слід спостерігати з приводу ексудативного відшарування сітківки. Крім того, дуже рекомендується проведення МРТ через зв’язок цього захворювання із базальним енцефалоцеле та рідкісною судинною патологією – хворобою Моямоя.
Аномалія диску “Morning glory”
Ще однією аномалією є синдром нахиленого диску, при якому надтемпоральна частина диску піднята, а нижньоназальна – зміщена назад, в результаті чого диск набуває овальної форми, а його довга вісь орієнтована косо. Багато пацієнтів мають бітемпоральну геміанопію, яка виникає внаслідок заднього нахилу частини сітківки, що спричиняє рефракційну скорому через міопічний зсув у цих зонах. Однак, цей дефект зору можна усунути завдяки мінусовим лінзам.
Синдром нахиленого диску
І, нарешті, існує диск зорового нерва із шаром мієлінізованих неровових волокон, в якому відбувається мієлінізація аферентних зорових шляхів, починаючи із бічного колінчастого тіла і закінчуючи решітчастою пластинкою. Деякі пацієнти мають нормальний зір, але більшість має міопію та амбліопію. У деяких випадках амбліопія не відповідає на агресивну оклюзію через гіпопластичний зоровий нерв або гіпопластичну макулу.
Диск зорового нерва із шаром мієлінізованих неровових волокон
Оригінальна стаття була опубліковна 1 березня 2021 року у EuroTimes.
