За словами доповідача на зустрічі Американської Академії Офтальмології, старший вік на момент презентації пацієнта може бути пов’язаний зі значно зниженим ризиком мутації клітин зародкової лінії (клітини багатоклітинного організму, які диференційовані таким чином, що у процесі нормального відтворення дають початок потомству) у дітей із одиночною односторонньою ретинобластомою.

«Важливо знати статус зародкової лінії, оскільки пацієнт знаходиться у ризиці множинних двосторонніх ретинобластом, а також пінеобластоми та вторинних пухлин, і усе це може призвести до сліпоти та смерті, – сказала Carol L. Shields, – Ми розглянули 482 послідовних випадків пацієнтів, у яких була одна пухлина в одному оці, а пізніше було виявлено, що вони мали схильність до ретинобластоми у зародковій лінії».

Shields із колегами проаналізували ймовірність ретинобластоми у зародковій лінії у дітей із одиночною односторонньою ретинобластомою в ході ретроспективного дослідження. Під ймовірністю у дослідженні малися на увазі такі параметри як сімейний анамнез ретинобластоми, ретинобластомна мутація у зародковій лінії, задокументована під час генетичного тестування, або ж розвиток двостороннього захворювання чи додаткових нових пухлин.

Було проведено порівняльний аналіз груп дітей, які відповідно були презентовані у віці від 0 до 1 року, від 1 до 2 років, від 2 до 3 років та старше 3 років. Також було проведене “піддослідження” у групах немовлят віком 12 місяців або молодше (від 0 до 3 місяців, від 3 до 6 місяців, від 6 до 9 місяців і від 9 до 12 місяців).

«Очевидно, що наймолодші діти з одиночною односторонньою ретинобластомою мають найбільшу ймовірність мутації зародкової лінії», – сказала Shields.

Пацієнти, які були презентовані у віці 1 року або менше, мали більшу ймовірність ретинобластоми у зародковій лінії порівняно з дітьми старшими 1 року. Мутація зародкової лінії була виявлена у 29% дітей, які були презентовані у віці від 0 до 1 року; у 17% дітей, які були презентовані у віці від 1 до 2 років; у 8% дітей, які були презентовані у віці від 2 до 3 років; і у 9% дітей старше 3 роки (P = .001).

У групах немовлят 61% тих, які були презентовані у віці від 0 до 3 місяців, мали мутацію зародкової лінії, порівняно до 20% немовлят віком від 3 до 6 місяців, 24% немовлят від 6 до 9 місяців та 22% немовлят у віці від 9 до 12 місяців (Р = 0,009).

«Ми виявили значне зниження ризику мутації у зародкової лінії зі збільшенням віку пацієнта на момент презентації», – сказала Shields.

Оригінальна стаття була опублікована в мережі Healio 14 грудня 2021 року.