Дослідники Національного інституту ока розробили та перевірили метод, заснований на роботі штучного інтелекта, для оцінки стану пацієнтів із хворобою Штаргардта – захворювання очей, яке призводить до втрати зору у дітей. Метод кількісно визначає втрату світлочутливих клітин сітківки ока, яка відбувається внаслідок захворювання, і дає необхідну інформацію для моніторингу таких пацієнтів, розуміння генетичних причин захворювання та розробки методів лікування. Результати були опубліковані JCI Insight.
«Ці результати дають базу для оцінки прогресування хвороби Штаргардта, що допоможе контролювати значну варіативність від пацієнта до пацієнта, та полегшить проведення терапевтичних випробувань», — сказав Michael F. Chiang, M.D., директор NEI, який є частиною National Institutes of Health.
Приблизно у 1 з 9 000 людей розвивається найпоширеніша форма ретинопатії Штаргардта – ABCA4-асоційована ретинопатія. Це аутосомно-рецесивне захворювання, що спричиняється варіантами гена ABCA4, який містить генетичну інформацію для трансмембранного білка в світлочутливих фоторецепторних клітинах. У людей розвивається хвороба Штаргардта, коли вони успадковують дві мутовані копії гену ABCA4 – по одній від кожного з батьків. Люди, які мають лише одну мутовану копію ABCA4, є генетичними носіями, але не мають самого захворювання. Більш рідкісні форми хвороби Штаргардта пов’язані з варіантами інших генів.
Проте, навіть серед пацієнтів, у яких є варіанти гена ABCA4, може бути широкий спектр початку та прогресування захворювання. В той час, як у одного пацієнта може спостерігатись дуже рання втрата світлочутливих фоторецепторів по всій сітківці, у іншого в підлітковому віці ураженою може бути лише фовеа – ділянка сітківки, що забезпечує найбільш гострий центральний зір, який потрібен для читання та розглядання інших дрібних деталей. Тим не менш, існують випадки, коли пацієнт може досягти середнього віку взагалі без втрати зору.
“Різні варіанти гена ABCA4, імовірно, впливають на різні характеристики захворювання або фенотипи. Однак звичайні підходи до аналізу структурних змін сітківки не дозволили нам співвіднести генетичні варіанти з фенотипом”, – сказав співкерівник дослідження Brian P. Brooks, M.D., Ph.D., керівник відділення офтальмологічної генетики та візуальних функцій NEI.
Дослідники спостерігали за 66 пацієнтами із хворобою Штаргардта (132 ока) протягом п’яти років, використовуючи технологію візуалізації сітківки ока, яка має назву спектрально-доменна оптична когерентна томографія (SD-OCT). Крос-секційні 3-D SD-OCT зображення сітківки сітківки в поперечному перерізі 3-D SD-OCT були сегментовані та проаналізовані за допомогою глибокого навчання (deep learning) – типу штучного інтелекту, за допомогою якого величезні обсяги даних зображень можуть бути завантажені в алгоритм, який потім навчається виявляти закономірності. І це дозволяє класифікувати зображенням.
Використовуючи метод глибокого навчання, дослідники змогли кількісно оцінити та порівняти втрату фоторецепторів та різних шарів сітківки відповідно до фенотипу пацієнта та варіанту ABCA4.
Зокрема, дослідники зосередилися на стані фоторецепторів у сегменті, відомому як еліпсоїдна зона – особливої внутрішньої/зовнішньої межі між частинами фоторецепторів, яка зменшується або втрачається через захворювання. Дослідники також вивчали зовнішній ядерний шар в області, що безпосередньо оточує ділянку втрати еліпсоїдної зони.
Вони виявили, що втрата еліпсоїдної зони (міра тяжкої дегенерації фоторецепторів) і витончення зовнішнього ядерного шару за межами цих областей (міра легкої дегенерації фоторецепторів) відбувалися за передбачуваною часовою та просторовою закономірністю. На основі цієї передбачуваності вони могли б створити спосіб класифікації тяжкості 31 різного варіанту ABCA4.
Оригінальна стаття була опублікована на порталі Medical Xpress 25 січня 2022 року.
