Початкові результати дослідження PERCEIVE, яке проводилось в умовах реального світу, продемонстрували, що воретиген непарвовек (Люкстурна) є ефективним і безпечним препаратом для використання у пацієнтів із спадковою дистрофією сітківки, пов’язаною із мутацією RPE65, так само, як і було виявлено у ключовому дослідженні.
“Незважаючи на обмежену доступність даних на час цього першого аналізу, безпечність та переносимість воретиген непарвовеку, які спостерігались у пацієнтів, узгоджувались із його відомим профілем безпеки”, – розповів M. Dominik Fischer, MD на віртуальному конгресі Euretina.
Спадкова дистрофія сітківки, викликана біалельною мутацією гену RPE65, є рідкісним генетичним захворюванням, яке в кінцевому підсумку може призвести до повної сліпоти. Люкстурна (voretigene neparvovec, Spark Therapeutics/Novartis) є першою затвердженою генною терапією для очей, яке доступно для лікування цього захворювання за умови наявності достатньої кількості життєздатних клітин сітківки.
Цикл метаболізму вітаміну А у фоторецепторних клітинах
(зображення із сайту https://luxturnahcp.com)
Мутації у гені RPE65 призводять до втрати функції або відмирання клітин пігментного епітелію сітківки, що результує у дегенерацію фоторецепторів.
“Поточні дані отримали із випробувань, які включали обмежену кількість пацієнтів, та мали дефіцит даних щодо його безпечності і ефективності, і інформації щодо використання в умовах реального світу”, – сказав Fischer.
PERCEIVE це глобальне післяреєстраційне дослідження, яке й досі триває, створене для того, щоб оцінити довготривалий профіль безпеки Люкстурни в умовах реального світу шляхом систематичного збору даних про несприятливі події, оцінки результатів вагітності у пацієнтів, які проходили терапію, та оцінки зорових функцій через більше ніж 5 років. На віртуальній зустрічі були представлені результати 6-місячного спостереження за 15 першими пацієнтами.
“Побічні реакції з боку очей були зафіксовані у чотирьох очах чотирьох пацієнтів, і включали дисхроматопсію, засліплення, макулярний рубець та фовеальне витончення, які сталось ймовірно через процедуру субретинального введення, а не через сам препарат”, – розповів Fischer.
Через 6 місяців після введення воретиген непарвовеку у пацієнтів спостерігалось значне поліпшення результатів тесту порогової світлочутливості усього поля зору, однак, не було помічено значних змін середньої товщини фовеа та найкращій коригованій гостроті зору.
Оригінальна стаття була опублікована на порталі Healio 23 вересня 2021 року.
